Thalassaemia atau "Thalassemia" merupakan warisan autosomal resesif penyakit darah . Dalam Thalassemia, hasil cacat genetik di tingkat penurunan sintesis salah satu rantai globin yang membentuk hemoglobin . Mengurangi sintesis salah satu rantai globin dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin abnormal, sehingga menyebabkan anemia , gejala menyajikan karakteristik thalassemias.
Thalassemia adalah masalah kuantitatif beberapa globins terlalu dibuat, sedangkan anemia sel sabit (a hemoglobinopathy ) adalah masalah kualitatif sintesis dari salah berfungsi globin. Thalassemias terlalu rendah biasanya menghasilkan protein globin normal, seringkali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathies menyiratkan kelainan struktural dalam protein globin sendiri. [1] Dua kondisi mungkin tumpang tindih, Namun, karena beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan pada protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi produksi mereka (Thalassemia). Dengan demikian, beberapa thalassemias adalah hemoglobinopathies, tetapi sebagian besar tidak. Salah satu atau kedua kondisi ini dapat menyebabkan anemia.
Penyakit ini sangat umum di kalangan Mediterania orang, dan ini asosiasi geografis bertanggung jawab untuk memberi nama nya: Thalassa (θάλασσα) adalah Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah Yunani untuk darah. Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di beberapa bagian Italia , khususnya, Italia Selatan dan lembah Po lebih rendah. Mediterania utama pulau (kecuali Balearic ) seperti Sisilia , Sardinia , Malta , Corsica , Siprus dan Kreta adalah sangat dipengaruhi pada khususnya. Mediterania orang lain, serta orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat tinggi talasemia, termasuk orang-orang dari Timur Tengah dan Afrika Utara . Jauh dari Laut Tengah, Asia Selatan juga terkena dampak, dengan konsentrasi tertinggi dunia dari operator (18% dari populasi) berada di Maladewa .
Sifat talasemia dapat memberi tingkat perlindungan terhadap malaria , yang sedang atau merata di daerah di mana sifat tersebut adalah umum, sehingga pemberian keuntungan yang hidup selektif pada operator, dan mengabadikan mutasi. Dalam hal bahwa berbagai thalassemias lain menyerupai kelainan genetik yang mempengaruhi hemoglobin, penyakit sel sabit .
Thalassemia adalah masalah kuantitatif beberapa globins terlalu dibuat, sedangkan anemia sel sabit (a hemoglobinopathy ) adalah masalah kualitatif sintesis dari salah berfungsi globin. Thalassemias terlalu rendah biasanya menghasilkan protein globin normal, seringkali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathies menyiratkan kelainan struktural dalam protein globin sendiri. [1] Dua kondisi mungkin tumpang tindih, Namun, karena beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan pada protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi produksi mereka (Thalassemia). Dengan demikian, beberapa thalassemias adalah hemoglobinopathies, tetapi sebagian besar tidak. Salah satu atau kedua kondisi ini dapat menyebabkan anemia.
Penyakit ini sangat umum di kalangan Mediterania orang, dan ini asosiasi geografis bertanggung jawab untuk memberi nama nya: Thalassa (θάλασσα) adalah Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah Yunani untuk darah. Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di beberapa bagian Italia , khususnya, Italia Selatan dan lembah Po lebih rendah. Mediterania utama pulau (kecuali Balearic ) seperti Sisilia , Sardinia , Malta , Corsica , Siprus dan Kreta adalah sangat dipengaruhi pada khususnya. Mediterania orang lain, serta orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat tinggi talasemia, termasuk orang-orang dari Timur Tengah dan Afrika Utara . Jauh dari Laut Tengah, Asia Selatan juga terkena dampak, dengan konsentrasi tertinggi dunia dari operator (18% dari populasi) berada di Maladewa .
Sifat talasemia dapat memberi tingkat perlindungan terhadap malaria , yang sedang atau merata di daerah di mana sifat tersebut adalah umum, sehingga pemberian keuntungan yang hidup selektif pada operator, dan mengabadikan mutasi. Dalam hal bahwa berbagai thalassemias lain menyerupai kelainan genetik yang mempengaruhi hemoglobin, penyakit sel sabit .
Penyebab
Thalassemia memiliki resesif autosom pola pewarisan
α dan talasemia β seringkali diwariskan dalam autosomal resesif fashion meskipun hal ini tidak selalu terjadi. Kasus dominan α β thalassemias warisan dan telah dilaporkan, yang pertama adalah dalam sebuah keluarga Irlandia yang memiliki dua penghapusan dari 4 dan 11 bp di ekson 3 terganggu oleh penyisipan dari 5 pb dalam gen globin-β. Untuk autosomal resesif bentuk penyakit kedua orangtua harus menjadi pembawa agar anak akan terpengaruh. Jika kedua orang tua membawa sifat hemoglobinopathy, ada 25% peluang dengan setiap kehamilan untuk anak yang terkena dampak. genetik konseling dan tes genetik disarankan untuk keluarga yang membawa sifat talasemia.
Ada suatu 6-80 diperkirakan orang di dunia yang membawa sifat talasemia beta sendirian. Ini adalah perkiraan yang sangat kasar dan jumlah sebenarnya talasemia besar pasien tidak diketahui karena prevalensi talasemia di negara-negara maju kurang di Timur Tengah dan Asia dimana sumber daya genetika yang terbatas. Negara-negara seperti India, Pakistan dan Iran melihat peningkatan besar pasien Thalassemia karena kurangnya konseling genetik dan skrining. Ada berkembang kekhawatiran bahwa talasemia dapat menjadi masalah yang sangat serius dalam 50 tahun mendatang, yang akan membebani darah pasokan bank dunia dan sistem kesehatan secara umum. Ada diperkirakan sekitar 1.000 orang yang hidup dengan talasemia utama di Amerika Serikat dan sejumlah maskapai tidak diketahui. Karena prevalensi penyakit di negara-negara dengan sedikit pengetahuan tentang talasemia, akses ke perawatan yang tepat dan diagnosa bisa sulit.
Seperti kelainan genetis yang diperoleh lain, konseling genetika dianjurkan.
Thalassemia memiliki resesif autosom pola pewarisan
α dan talasemia β seringkali diwariskan dalam autosomal resesif fashion meskipun hal ini tidak selalu terjadi. Kasus dominan α β thalassemias warisan dan telah dilaporkan, yang pertama adalah dalam sebuah keluarga Irlandia yang memiliki dua penghapusan dari 4 dan 11 bp di ekson 3 terganggu oleh penyisipan dari 5 pb dalam gen globin-β. Untuk autosomal resesif bentuk penyakit kedua orangtua harus menjadi pembawa agar anak akan terpengaruh. Jika kedua orang tua membawa sifat hemoglobinopathy, ada 25% peluang dengan setiap kehamilan untuk anak yang terkena dampak. genetik konseling dan tes genetik disarankan untuk keluarga yang membawa sifat talasemia.
Ada suatu 6-80 diperkirakan orang di dunia yang membawa sifat talasemia beta sendirian. Ini adalah perkiraan yang sangat kasar dan jumlah sebenarnya talasemia besar pasien tidak diketahui karena prevalensi talasemia di negara-negara maju kurang di Timur Tengah dan Asia dimana sumber daya genetika yang terbatas. Negara-negara seperti India, Pakistan dan Iran melihat peningkatan besar pasien Thalassemia karena kurangnya konseling genetik dan skrining. Ada berkembang kekhawatiran bahwa talasemia dapat menjadi masalah yang sangat serius dalam 50 tahun mendatang, yang akan membebani darah pasokan bank dunia dan sistem kesehatan secara umum. Ada diperkirakan sekitar 1.000 orang yang hidup dengan talasemia utama di Amerika Serikat dan sejumlah maskapai tidak diketahui. Karena prevalensi penyakit di negara-negara dengan sedikit pengetahuan tentang talasemia, akses ke perawatan yang tepat dan diagnosa bisa sulit.
Seperti kelainan genetis yang diperoleh lain, konseling genetika dianjurkan.
Pengobatan
Pasien dengan talasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus. Pengobatan untuk pasien dengan talasemia utama termasuk kronis transfusi darah terapi, chelation besi, splenektomi, dan allogeneic transplantasi hematopoietik .
Pasien dengan talasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus. Pengobatan untuk pasien dengan talasemia utama termasuk kronis transfusi darah terapi, chelation besi, splenektomi, dan allogeneic transplantasi hematopoietik .
terapi medis untuk talasemia beta terutama melibatkan chelation besi. Deferoxamine adalah agen chelation diberikan secara intravena saat ini telah disetujui untuk digunakan di Amerika Serikat. Deferasirox (Exjade) adalah obat iron chelation oral juga disetujui di AS pada tahun 2005.
Antioksidan indicaxanthin , ditemukan di bit , dalam spektrofotometri studi menunjukkan indicaxanthin yang dapat mengurangi perferryl-Hb dihasilkan dalam larutan dari bertemu-Hb dan peroksida hidrogen, lebih efektif daripada baik Trolox atau Vitamin C . Secara keseluruhan, hasil menunjukkan bahwa indicaxanthin dapat dimasukkan ke dalam mesin redoks-thalassemic RBC β dan mempertahankan sel dari oksidasi, mungkin mengganggu perferryl-Hb, sebuah intermediate reaktif dalam tergantung Hb degradasi-hidroperoksida
Antioksidan indicaxanthin , ditemukan di bit , dalam spektrofotometri studi menunjukkan indicaxanthin yang dapat mengurangi perferryl-Hb dihasilkan dalam larutan dari bertemu-Hb dan peroksida hidrogen, lebih efektif daripada baik Trolox atau Vitamin C . Secara keseluruhan, hasil menunjukkan bahwa indicaxanthin dapat dimasukkan ke dalam mesin redoks-thalassemic RBC β dan mempertahankan sel dari oksidasi, mungkin mengganggu perferryl-Hb, sebuah intermediate reaktif dalam tergantung Hb degradasi-hidroperoksida
sUmber :
http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia
http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia
0 komentar:
Posting Komentar